Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Infantile Refsum disease

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 11

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Duchenne muscular dystrophy
Distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Bulbospinal muscular atrophy
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Proximal spinal muscular atrophy
Becker muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Motor neuron disease

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophilia
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Wilson disease
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Fabry disease
Genetic glomerular disease
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
Email

Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für seltene Uveitisformen

Corneal dystrophy
Inherited retinal disorder
Unclassified primitive or secondary maculopathy
Uveitis
Juvenile glaucoma

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Motor neuron disease
Rare dystonia
Genetic dementia
Rare ataxia
Rare movement disorder
Huntington disease
Frontotemporal dementia
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Juvenile idiopathic arthritis
Hemophilia B
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Guillain-Barré syndrome
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Adrenomyeloneuropathy

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Ovarioleukodystrophy
Alexander disease
Aicardi-Goutières syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
CACH syndrome
Canavan disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Peroxisome biogenesis disorder
Canavan disease
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Fucosidosis
CACH syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Refsum disease
Leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043023
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Duchenne muscular dystrophy
Distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Bulbospinal muscular atrophy
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Proximal spinal muscular atrophy
Becker muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Motor neuron disease

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophilia
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Wilson disease
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Fabry disease
Genetic glomerular disease
Thrombotic microangiopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

3

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
Email

Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für seltene Uveitisformen

Corneal dystrophy
Inherited retinal disorder
Unclassified primitive or secondary maculopathy
Uveitis
Juvenile glaucoma

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Motor neuron disease
Rare dystonia
Genetic dementia
Rare ataxia
Rare movement disorder
Huntington disease
Frontotemporal dementia
Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Website

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Juvenile idiopathic arthritis
Hemophilia B
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Website
Email

Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Guillain-Barré syndrome
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Adrenomyeloneuropathy

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Ovarioleukodystrophy
Alexander disease
Aicardi-Goutières syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
CACH syndrome
Canavan disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Peroxisome biogenesis disorder
Canavan disease
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Fucosidosis
CACH syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Refsum disease
Leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Imprint